El primer paciente comienza la terapia génica de células falciformes aprobada por la FDA

El miércoles, Kendric Cromer, un niño de 12 años de un suburbio de Washington, se convirtió en la primera persona en el mundo con anemia de células falciformes en iniciar una terapia genética aprobada comercialmente que podría curar la enfermedad.

Para las aproximadamente 20.000 personas con anemia falciforme en los Estados Unidos que califican para recibir tratamiento, el inicio del viaje médico de meses de duración de Kendric puede ofrecer esperanza. Pero también señala las dificultades que enfrentan los pacientes cuando prueban un par de nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes.

Para unos pocos afortunados, como Kendric, el tratamiento podría hacer posible la vida que anhelaban. Adolescente solemne y tímido, había aprendido que las actividades cotidianas (andar en bicicleta, salir en un día frío, jugar al fútbol) podían provocar episodios de dolor insoportable.

“La anemia falciforme siempre me roba los sueños y detiene todas las cosas que quiero hacer”, dijo. Ahora siente que tiene la oportunidad de llevar una vida normal.

A fines del año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos dio permiso a dos compañías para vender terapia genética a personas con anemia falciforme, un trastorno genético de los glóbulos rojos que causa dolor debilitante y otros problemas médicos. Se estima que en Estados Unidos unas 100.000 personas padecen la enfermedad de células falciformes, la mayoría de ellas de raza negra. Las personas nacen con la enfermedad cuando heredan el gen mutado de cada padre.

El tratamiento ha ayudado a los pacientes en ensayos clínicos, pero Kendric es el primer paciente comercial de Bluebird Bio, una empresa de Somerville, Massachusetts. Otra empresa, Vertex Pharmaceuticals de Boston, se negó a decir si ha comenzado a tratar a algún paciente con su remedio de edición genética CRISPR aprobado.

Kendric, cuyo seguro médico familiar acordó cubrir el procedimiento, comenzó el tratamiento en el Hospital Nacional Infantil de Washington. El tratamiento del miércoles fue sólo el primer paso. Los médicos le extrajeron células madre de la médula ósea, que Bluebird luego modificará genéticamente en un laboratorio especializado para su tratamiento.

Pasarán meses. Pero antes de empezar, Bluebird necesita cientos de millones de células madre de Kendric, y si la primera cosecha, que tarda entre seis y ocho horas, no es suficiente, la empresa lo intentará una o dos veces más.

Si todavía no tienen suficiente, Kendric tendrá que pasar otro mes preparándose para otra extracción de células madre.

Todo el proceso es tan complicado y requiere tanto tiempo que Bluebird estima que puede procesar células de sólo 85 a 105 pacientes cada año, y esto incluye no sólo a los pacientes con anemia falciforme, sino también a los pacientes con una enfermedad mucho más rara, la beta talasemia, que pueden recibir una terapia genética similar.

Los centros médicos también tienen la capacidad de atender sólo a un número limitado de pacientes de terapia génica. Toda persona necesita cuidados intensivos y especializados. Una vez procesadas las células madre de un paciente, éste debe permanecer en el hospital durante un mes. La mayoría de las veces, los pacientes están gravemente enfermos debido a la potente quimioterapia.

Children’s National sólo puede aceptar unos 10 pacientes de terapia génica por año.

«Este es un gran esfuerzo», dijo el Dr. David Jacobsohn, jefe de la división de trasplantes de sangre y médula del centro médico.

La semana pasada, Kendric vino preparado para su recolección de células madre: pasó muchas semanas en este hospital siendo tratado por un dolor tan intenso que en su última visita ni siquiera la morfina y la oxicodona pudieron controlarlo. Trajo su almohada especial con la funda de Snoopy que le regaló su abuela y su manta especial de Spider-Man. Y tenía un objetivo.

“Quiero sanar”, dijo.

Las células madre de la médula ósea, la fuente de todos los glóbulos rojos y blancos del cuerpo, normalmente se encuentran en la médula ósea de una persona. Pero los médicos de Kendric le infundieron un medicamento, plerixafor, que los liberó y los dejó flotar a través de su sistema circulatorio.

Para aislar las células madre, los miembros del personal del hospital insertaron un catéter en una vena del pecho de Kendric y lo conectaron a una máquina de aféresis, un dispositivo similar a una caja junto a su cama de hospital. Hace girar la sangre, separándola en capas: una capa de plasma, una capa de glóbulos rojos y una capa de células madre.

Una vez que se recolecten suficientes células madre, se enviarán al laboratorio de Bluebird en Allendale, Nueva Jersey, donde los técnicos agregarán un gen de hemoglobina saludable para corregir los mutados que causan la anemia falciforme.

Enviarán las células modificadas de regreso tres meses después. El objetivo es proporcionarle a Kendric glóbulos rojos que no se conviertan en frágiles formas de media luna y queden atrapados en sus vasos sanguíneos y órganos.

Aunque sólo se necesitan un par de días para agregar un nuevo gen a las células madre, se necesitan semanas para completar las pruebas de pureza, potencia y seguridad. Los técnicos deben cultivar las células en el laboratorio antes de realizar estas pruebas.

Bluebird pone un precio de 3,1 millones de dólares por su terapia genética, llamada Lyfgenia. Es uno de los precios más altos jamás registrados para un tratamiento.

A pesar del precio astronómico y el proceso agotador, los centros médicos tienen listas de espera de pacientes que esperan alivio de una enfermedad que puede provocar accidentes cerebrovasculares, daños a órganos y huesos, episodios de dolor insoportable y vidas más cortas.

En Children’s National, el Dr. Jacobsohn dijo que al menos 20 pacientes eran elegibles y estaban interesados. La elección de quién iría primero dependía de quién estaba más enfermo y quién estaba asegurado.

Kendric calificó en ambos aspectos. Pero aunque su seguro aprobó rápidamente el tratamiento, los pagos del seguro son sólo una parte de lo que le costará a su familia.

Deborah Cromer, una agente de bienes raíces, y su esposo Keith, quien trabaja en las fuerzas del orden para el gobierno federal, no tenían idea de que podrían tener un hijo con anemia de células falciformes.

Sólo se enteraron cuando Deborah estaba embarazada de Kendric. Las pruebas mostraron que su hijo tendría una probabilidad entre cuatro de heredar el gen mutado de cada padre y tener anemia falciforme. Podrían interrumpir el embarazo o arriesgarse.

Decidieron correr el riesgo.

La noticia de que Kendric tenía anemia falciforme fue devastadora.

Tuvo su primera convulsión cuando tenía 3 años. Las células sanguíneas falciformes quedaron atrapadas en sus piernas y pies. Su bebé estaba inconsolable y sufría tanto dolor que Deborah ni siquiera podía tocarlo.

Ella y Keith lo llevaron al Children’s National.

“No sabíamos que esa fue nuestra introducción a muchas visitas a la sala de emergencias”, dijo Deborah.

Las dolorosas crisis se volvieron cada vez más graves. Parecía que cualquier cosa podía provocarlos: 10 minutos de voleibol, un chapuzón en la piscina. Y cuando ocurrían, Kendric a veces necesitaba cinco días o una semana de tratamiento hospitalario para controlar el dolor.

Sus padres siempre se quedaron con él. Deborah dormía en un banco estrecho de la habitación del hospital. Keith estaba dormido en una silla.

“No se nos ocurriría dejarlo”, dijo Deborah.

Con el tiempo, la enfermedad empezó a causar graves daños. Kendric desarrolló necrosis avascular en las caderas: muerte ósea que se produce cuando el hueso se ve privado de sangre. La condición se ha extendido a su espalda y hombros. Comenzó a tomar una gran dosis diaria de gabapentina, un medicamento para el dolor de los nervios.

Su dolor nunca disminuyó. Un día le dijo a Débora: “Mamá, sufro todos los días”.

Kendric quiere ser como los demás niños, pero el miedo al dolor lo ha frenado. Se ha vuelto cada vez más sedentario y pasa el día frente a su iPad, viendo anime o construyendo elaboradas estructuras de Lego.

A pesar de sus numerosas ausencias, Kendric continuó asistiendo a la escuela y mantuvo un promedio A.

Deborah y Keith comenzaron a tener esperanzas en la terapia genética. Pero cuando supieron cuánto costaría, perdieron algo de esperanza.

Pero su aseguradora aprobó el tratamiento en unas semanas, dijeron.

Ahora ha comenzado.

“Siempre oramos para que llegara este día”, dijo Deborah. Pero añadió: «Estamos nerviosos por leer el consenso y lo que habrá que aprobar».

Kendric, sin embargo, mira hacia el futuro. Quiere convertirse en genetista.

Y dijo: «Quiero jugar baloncesto».